참고치

[Whole Blood]
별지결과지 참조

임상적의의

지속성 고인슐린성저혈당증(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI)는 50,000 생존 출생아 당 1명 정도의 빈도로 발생하는 영아기의 저혈당증의 가장 흔한 원인으로 췌장의 베타세포에서 인슐린 분비를 조절하는 여러 장애에 의해서 발생하는 복합적 질환을 말한다.

· HHF2: Kir6.2 subunit을 만드는 KCNJ11 유전자의 돌연변이로 인해 유발

참고치

ALL 4종 panel [FISH]
[Bone Marrow]
별지결과지 참조

[Whole Blood]
별지결과지 참조
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BCR::ABL1 fusion gene [FISH]
[Bone Marrow]
별지결과지 참조

[Whole Blood]
별지결과지 참조

ETV6::RUNX1 (TEL::AML1) fusion gene [FISH]
[Bone Marrow]
별지결과지 참조

[Whole Blood]
별지

임상적의의

급성림프모구백혈병(acute lymphoblastic leukemia, ALL)에서 주로 관찰되는 4종의 염색체 이상을 검사함으로써 질환의 진단 및 예후 판정에 도움을 준다.

[분석항목]
BCR::ABL1, ETV6::RUNX1 (TEL::AML1), MLL (KMT2A), p16, 9p21

참고치

AML 5종 panel [FISH]
[Bone Marrow]
별지결과지 참조

[Whole Blood]
별지결과지 참조
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RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO) fusion gene [FISH]
[Bone Marrow]
별지결과지 참조

[Whole Blood]
별지결과지 참조

BCR::ABL1 fusion gene [FISH]
[Bone Marrow]
별지결과지 참조

[Whole Blood]

임상적의의

급성골수성백혈병(acute myeloid leukemia, AML)에서 주로 관찰되는 5종의 염색체 이상을 검사함으로써 질환의 진단 및 예후 판정에 도움을 준다.

[분석항목]
BCR::ABL1, RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO), PML::RARA, CBFB::MYH11, MLL (KMT2A)

참고치

[Others]
염색완료

[Whole Blood]
염색완료

임상적의의

단구를 감별진단하는데 유용하며 거핵구, 혈소판 등에서 양성이지만 과립구와 호산구는 염색되지 않고 정상 T림프구는 특징적으로 원형 점상반응이 관찰된다.

참고치

[Whole Blood]
별지결과지 참조

임상적의의

시트룰린혈증(citrullinemia)은 요소회로에 관여하는 효소 중의 하나인 argininosuccinate synthase (ASS)의 결핍에 의해 야기되는 질환으로 혈중 암모니아 농도가 증가하여 증상을 나타내게 된다. ASS 유전자는 염색체 9q34에 위치하고, 16개의 exon으로 구성되며 약 180KDa의 단백 산물을 형성한다. 시트룰린혈증은 상염색체 열성유전을 한다. 돌연변이는 각 exon에서 모두 발견되어지며 상당히 heterogenous하다. 한국인에서는 IVS 6 AS-2 A-G, G324S 및 exon15에서의 67-bp insertion 돌연변이가 흔하게 발견된다.

참고치

[Whole Blood]
별지결과지 참조

임상적의의

멘케스병(Menkes disease)과 후두각증후군(occipital horn syndrome, OHS)은 구리 이송과 관련있는 copper-transporting ATPase gene (ATP7A) 의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로서 장에서 구리 흡수의 장애 및 다른 장기에서 축적의 장애, 구리 관련 효소 활성도 저하 등을 보이는 X-관련 유전성 질환이다. 현재까지 보고된 대부분의 돌연변이는 ATP7A 유전자의 점돌연변이(point mutation)로서, 본 검사는 해당 유전자의 모든 coding exon을 직접염기서열분석법(direct sequencing)을 시행하여 이러한 점돌연변이를 확인하는 검사이다.

참고치

[Whole Blood]
별지결과지 참조

임상적의의

AVP 유전자는 neurohypophyseal diabetes insipidus 원인으로 알려져 있다. 본 검사는 AVP 유전자의 전체 exon 및 intron 부위를 PCR법으로 증폭하고 direct sequencing법으로 mutation을 검출한다.

참고치

[Whole Blood]
별지결과지 참조

임상적의의

X-linked nephrogenic diabetes insipidus type I (NDI)은 항이뇨호르몬인 arginine vasopressin에 반응하지 못해 신관에서 수분을 흡수하지 못하는 질환으로 Xp28에 위치한 arginine vasopressin (V2) recptor (AVPR2) 유전자의 결함에 의한 경우가 90% 이상을 차지한다. AVPR2 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 nephrogenic DI의 확진이 가능하다.

참고치

[Serum]
＜ 1:4

임상적의의

Adenovirus는 위산의 낮은 산도, 담즙, 췌장의 단백분해효소에도 견딜 수 있는 매우 안정한 바이러스로서 6개의 아속(A-E)에 51개의 혈청형이 있다. 주로 분변에서 입의 경로로 감염을 일으키며, 호흡기 비말 또는 기구와 같은 매개물을 통해 전염된다. Adenovirus는 급성인두염(1~3, 5~7형)을 가장 흔히 일으키며, 인두결막염(3, 7, 14형), 폐렴(1~3, 7형)의 원인이 된다. 그 외에도 유행성각막결막염(18, 37형), 위장관염(40, 41형), 출혈성방광염(11, 21형) 등을 일으킨다.

참고치

[CSF,(Cerebrospinal Fluid)]
＜ 1:1

임상적의의

Adenovirus는 위산의 낮은 산도, 담즙, 췌장의 단백분해효소에도 견딜 수 있는 매우 안정한 바이러스로서 6개의 아속(A-E)에 51개의 혈청형이 있다. 주로 분변에서 입의 경로로 감염을 일으키며, 호흡기 비말 또는 기구와 같은 매개물을 통해 전염된다. Adenovirus는 급성인두염(1~3, 5~7형)을 가장 흔히 일으키며, 인두결막염(3, 7, 14형), 폐렴(1~3, 7형)의 원인이 된다. 그 외에도 유행성각막결막염(18, 37형), 위장관염(40, 41형), 출혈성방광염(11, 21형) 등을 일으킨다.

참고치

[Serum]
＜ 1:4

임상적의의

Adenovirus는 위산의 낮은 산도, 담즙, 췌장의 단백분해효소에도 견딜 수 있는 매우 안정한 바이러스로서 6개의 아속(A-E)에 51개의 혈청형이 있다. 주로 분변에서 입의 경로로 감염을 일으키며, 호흡기 비말 또는 기구와 같은 매개물을 통해 전염된다. Adenovirus는 급성인두염(1~3, 5~7형)을 가장 흔히 일으키며, 인두결막염(3, 7, 14형), 폐렴(1~3, 7형)의 원인이 된다. 그 외에도 유행성각막결막염(18, 37형), 위장관염(40, 41형), 출혈성방광염(11, 21형) 등을 일으킨다.

참고치

[CSF,(Cerebrospinal Fluid)]
＜ 1:1

임상적의의

Adenovirus는 위산의 낮은 산도, 담즙, 췌장의 단백분해효소에도 견딜 수 있는 매우 안정한 바이러스로서 6개의 아속(A-E)에 51개의 혈청형이 있다. 주로 분변에서 입의 경로로 감염을 일으키며, 호흡기 비말 또는 기구와 같은 매개물을 통해 전염된다. Adenovirus는 급성인두염(1~3, 5~7형)을 가장 흔히 일으키며, 인두결막염(3, 7, 14형), 폐렴(1~3, 7형)의 원인이 된다. 그 외에도 유행성각막결막염(18, 37형), 위장관염(40, 41형), 출혈성방광염(11, 21형) 등을 일으킨다.